martes, 21 de mayo de 2024

El impacto de la genética en las enfermedades cardiovasculares

Los adelantos en la investigación genética han permitido identificar muchas variantes genéticas relacionadas con enfermedades cardiovasculares, lo que ha mejorado la comprensión de su etiología y ha abierto nuevas vías para su tratamiento y prevención…

Alberto Jesús Quirantes Hernández
en Exclusivo 15/04/2024
0 comentarios
Genética y corazón
La genética tiene un papel fundamental en la predisposición y el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares, que representan una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo entero. (Tomado de Modern Heart and Vascular)

La genética tiene un papel fundamental en la predisposición y el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares que representan una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo entero. La importancia genética en estas enfermedades se manifiesta a través de una interacción compleja entre factores ambientales y hereditarios.

Los adelantos en la investigación genética han permitido identificar muchas variantes genéticas relacionadas con enfermedades cardiovasculares, lo que ha mejorado la comprensión de su etiología y ha abierto nuevas vías para su tratamiento y prevención.

Uno de los principales descubrimientos en este campo ha sido la individualización de polimorfismos genéticos que acrecientan el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como la hipertensión arterial, la enfermedad coronaria y la enfermedad cerebrovascular. Estos polimorfismos pueden perjudicar a genes implicados en la función endotelial, la regulación del metabolismo de los lípidos, la coagulación sanguínea y la respuesta inflamatoria, entre otros procesos fisiológicos esenciales para la salud cardiovascular.

También se ha demostrado que la interacción entre factores ambientales y genéticos modula el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, la predisposición genética a la obesidad puede acrecentar el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2, sobre todo en personas expuestas a una alimentación muy poco saludable y a un modo de vida sedentario.

Los estudios de epidemiología genética y de herencia han revelado que las enfermedades cardiovasculares tienden a presentar tendencia familiar, lo que sugiere una contribución demostrativa de los factores genéticos en su patogénesis. No obstante, es importante considerar que la herencia genética no es determinante ya que los factores ambientales juegan un papel esencial en la expresión fenotípica de las enfermedades cardiovasculares.

La medicina genómica y la farmacogenómica están revolucionando la práctica de las enfermedades cardiovasculares pues permiten un tratamiento personalizada basado en el perfil genético de cada individuo. La individualización de variantes genéticas asociadas con la respuesta a medicamentos cardiovasculares específicos está permitiendo perfeccionar el tratamiento farmacológico y reducir el riesgo de reacciones adversas.

Qué es la medicina genómica y la farmacogenómica

La medicina genómica es un campo de la medicina que emplea la información genética de un individuo, obtenida a través del análisis del genoma completo o de partes específicas del mismo, para individualizar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades. Esta materia la integra la genómica, que estudia la función, la estructura, la evolución y la expresión de los genes, con la medicina clínica, con el fin de entender mejor la base genética de las enfermedades y perfeccionar la atención médica mediante caminos más precisos y adaptados a las peculiaridades genéticas únicas de cada paciente y tiene aplicaciones en diversas áreas de la salud, incluyendo la oncología, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades raras y la farmacología, entre otras.

Por su parte la farmacogenómica es una rama de la medicina genómica que estudia cómo las variaciones genéticas en las personas interesan su respuesta a los fármacos. Esta disciplina trata de reconocer las bases genéticas de las diferencias en la eficacia y los efectos secundarios de las medicinas, permitiendo así una medicina más precisa y personalizada.

Al examinar los perfiles genéticos de los enfermos, la farmacogenómica ayuda a pronosticar cómo ellos responderían a un tratamiento farmacológico prescrito, lo que puede ayudar en la selección del medicamento más adecuado y la optimización de las dosis con el fin de minimizar los riesgos asociados y maximizar los beneficios terapéuticos. Esto tiene implicaciones importantes en la perfección de la seguridad y la eficacia de los tratamientos farmacológicos, así como en la reducción de los costos vinculados con la falta de respuesta a los medicamentos y el manejo de efectos adversos.

Nuevas contribuciones
También la investigación genética está contribuyendo al desarrollo de nuevas estrategias medicamentosas para las enfermedades cardiovasculares. La edición génica, la terapia génica y otras tecnologías emergentes tienen el potencial de subsanar anomalías genéticas subyacentes y modular vías patogénicas involucradas en la progresión y el desarrollo de estas enfermedades.

La genética ejerce un papel decisivo en las enfermedades cardiovasculares, influyendo en la respuesta al tratamiento, la predisposición individual y el desarrollo de nuevas terapias. Un enfoque acabado que combine el conocimiento genético con la eliminación de los factores de riesgo ambientales es fundamental para la prevención y el manejo efectivo de estas enfermedades que constituyen un importante desafío de salud pública a nivel planetario.

 


Compartir

Alberto Jesús Quirantes Hernández

Profesor Consultante y Jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Docente Dr. Salvador Allende en La Habana, Cuba.


Deja tu comentario

Condición de protección de datos